Сен
С 2027 года миодистрофия Дюшенна появится в скрининге новорождённых — главный генетик РФ
С 2027 года миодистрофия Дюшенна войдёт в перечень заболеваний, выявляемых при неонатальном скрининге, сообщил академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
Новый этап диагностики
Информацию о включении миодистрофии Дюшенна в программу раннего выявления представили на пресс-конференции, посвящённой Всемирному дню борьбы с муковисцидозом. Событие прошло в понедельник в Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня».
Когда ставят диагноз?
По словам Куцева, средний возраст постановки диагноза миодистрофии Дюшенна в России составляет 7,5 лет. Это означает, что многие дети получают подтверждение заболевания уже после начала проявлений патологии, что усложняет процесс лечения и реабилитации.
Что такое миодистрофия Дюшенна?
Миодистрофия Дюшенна — тяжёлое наследственное заболевание нервно-мышечной системы. Оно вызвано генетическим сбоем, приводящим к постепенной деградации мышечной ткани. Из-за этого мышцы теряют свою силу, утрачивают способность к нормальной работе и со временем полностью деструктивно изменяются.
