Сен
Новые тесты и паспорта: как персонализированная медицина меняет эндокринологию
Эндокринология стала одной из ключевых областей, где персонализированный подход уже не просто идея, а реальность. Гормональные расстройства, наследственные синдромы и опухоли эндокринной системы требуют точности, недоступной стандартным анализам. Только индивидуальный подход позволяет выявить скрытые риски, спрогнозировать течение болезни и назначить эффективную терапию.
Создание института для будущего медицины
Десять лет назад в Центре эндокринологии был основан Научно-исследовательский институт персонализированной медицины — с целью системного внедрения индивидуальных методов диагностики и лечения. Его специалисты работают в тесной связи с клиническими подразделениями: диабета, детской эндокринологии, репродуктивной медицины, образования и другими. У истоков этого направления — академик Иван Дедов, удостоенный Государственной премии в 2017 году за разработку модели персонализированной медицины.
Инновационные тест-системы: от лаборатории к пациенту
Один из главных результатов института — пакет из восьми высокоинформативных тест-систем, разработанных и зарегистрированных в НМИЦ эндокринологии. Все они получили разрешение Росздравнадзора на применение в диагностике in vitro. Это не теория — это рабочие инструменты, используемые в повседневной клинической практике.
Генетическая диагностика: точнее, раньше, безопаснее
- CYP21A2 — выявляет частые мутации, связанные с наследственной дисфункцией коры надпочечников. Позволяет прогнозировать тяжесть заболевания ещё до рождения, что даёт возможность начать лечение до появления осложнений: нарушений репродуктивной функции, низкорослости, водно-электролитного дисбаланса.
- Тест-система на 377 генов — используется при подозрении на редкие эндокринные заболевания. Обнаруживает мутации, помогает провести дифференциальную диагностику и выбрать терапию, адаптированную к конкретному генетическому дефекту.
- RET — важен для диагностики медуллярного рака щитовидной железы. Определяет, является ли заболевание наследственным или спорадическим, помогает оценить прогноз и эффективность таргетной терапии.
- RET trans — выявляет гены-слияния, характерные для высокодифференцированного рака щитовидной железы.
- TERT — оценивает риск рецидива карциномы щитовидной железы и других опухолей, а также помогает подобрать наиболее эффективную комбинированную таргетную терапию.
- «Онкоэндом-РНК» — метод высокопроизводительного секвенирования, позволяющий оценить экспрессию онкомаркеров (HER2, ESR1, PGR, PDL1), обнаружить химерные транскрипты целевых онкогенов и определить статус микросателлитной нестабильности опухоли.
Гормональные тесты: меньше ошибок, больше уверенности
Есть и наборы для анализа стероидных гормонов. Один из них измеряет семь гормонов в сухих пятнах крови, другой — 13 гормонов в сыворотке или плазме. Эти методы необходимы для диагностики врожденной дисфункции надпочечников, гиперкортицизма, гормонально-активных опухолей.
Особенно значим результат с использованием сухих пятен крови: доля ложноположительных результатов снизилась до менее чем 10%, в то время как ранее она достигала 90%. Это значит — меньше тревог, меньше повторных исследований, никаких неверных назначений.
Переход к цифровой медицине: «эндокринный паспорт» пациента
Институт не ограничивается только диагностикой. За последние годы разработано семь прототипов высокотехнологичных лекарственных препаратов для лечения эндокринных заболеваний, ожирения и метаболического синдрома. Создана единая научная информационно-аналитическая система, объединяющая данные из разных источников.
У каждого пациента теперь есть «эндокринный паспорт» — цифровая карточка, в которой отражены все аспекты его состояния: история болезни, наследственные особенности, результаты исследований. Особенно актуально это при сахарном диабете, синдромах множественных эндокринных неоплазий и других сложных состояниях.
Будущее уже здесь
«Сегодня, имея серьёзный научный и лечебный потенциал, можно утверждать: персонализированная медицина в эндокринологии — это не фантазия будущего, а реальность настоящего. Она обеспечивает максимальную эффективность, безопасность, минимизирует риски и осложнения», — отметил академик Чехонин.
Перспективные направления
Научные работы продолжаются в нескольких ключевых направлениях: разработка метода CAR-NK-клеточной терапии для персонализированного лечения онкологических заболеваний эндокринного профиля, а также анализ больших данных при проведении генетических, геномных и постгеномных исследований.
Путь к новой медицине
Переход от универсальной к персонализированной медицине — процесс сложный. Требуется совершенствование законодательства, особенно в сфере клеточных и биомедицинских технологий, решение этических вопросов, защита генетической информации, подготовка специалистов, обеспечение оборудования и расходных материалов, пересмотр клинических рекомендаций и информирование населения.
Возможно, через несколько лет персонализированный подход станет обычной практикой. Но уже сегодня — благодаря новым тест-системам, «эндокринным паспортам» и прототипам лекарств — медицина становится точнее, адреснее. А значит, пациенты получают шансы на правильный диагноз, своевременное лечение и меньший риск осложнений.
